Přejít k hlavnímu obsahu

Prenascan: vyšetření na Downův syndrom

Sobota 13. Prosinec 2014 10:43

Dnes je možné absolvovat bezpečné a spolehlivé vyšetření na Downův syndrom z krve matky. Pro­jekt PRENASCAN Aso­ci­ace Cen­ter lékař­ské gene­tiky ČR zavádí do kli­nické praxe nein­va­zívní pre­na­tální test chro­mo­zo­mál­ních vad plodu - hlavně tri­zo­mie chro­mo­zomů č. 21 – Dow­nova syn­dromu, č. 18 – Edward­sova syn­dromu a č. 13 – Patau­ova syn­dromu. Test může sta­no­vit riziko dal­ších chro­mo­zo­mál­ních vad včetně vad pohlav­ních chromozomů.

Kdy je namístě prenascan?

Prenascan je dopo­ru­čo­ván po 10. týdnu těho­ten­ství po gene­tické kon­zul­taci např. při:

  • zvý­še­ném riziku tri­zo­mie chro­mo­zomu č. 21, 13 a 18 zjiš­tě­ném při bio­che­mic­kém screeningu
  • aty­pic­kém výsledku scre­e­ningu s hra­nič­ním rizikem
  • věku nad 35 let nebo asis­to­vané reprodukci
  • oba­vách o osud gravidity
  • cíle­ném pode­zření na základě vyšet­ření rodokmenu

Co je a není prenascan?

PRENASCAN není dopo­ru­čo­ván jako test první volby při nálezu odchylky utvá­ření orgánů plodu zjiš­tě­ných při ultra­zvu­ko­vém vyšet­ření. V těchto pří­pa­dech je důvod k pří­mému vyšet­ření tkání plodu zís­ka­ných odbě­rem cho­ri­o­vých klků (CVS) nebo plo­dové vody (AMC) a vyšet­ře­ním plodu meto­dami mole­ku­lární gene­tiky (Microarray).

Prenascan není uni­ver­zální pre­na­tální test. V mnoha pří­pa­dech stále zůstává důvod pro odběr plo­dové vody nebo cho­ri­o­vých klků a přímé vyšet­ření vzorku buněk plodu meto­dami mole­ku­lární genetiky.

Dia­gnos­tická cit­li­vost – více než 99 % pří­padů nej­čas­těj­ších tri­zo­mií – je srov­na­telná s přímým inva­ziv­ním vyšet­ře­ním tkání plodu. Není ale vylou­čena – i když nízká – falešná nega­ti­vita testu.

Spe­ci­fi­cita testu je též vysoká – kolem 99%. Stále tedy zbývá – i když nízké – riziko falešně pozi­tiv­ního výsledku tohoto testu. Proto v pří­padě pozi­tiv­ního výsledku je dopo­ru­čo­váno jej ově­řit inva­ziv­ním vyšet­ření cho­ri­o­vých klků (CVS) nebo plo­dové vody (AMC).

Kdy dochází ke zkreslení testů?

  • sama matka má chro­mo­zo­mální odchylku
  • test je pro­ve­den v čas­ném těho­ten­ství (kdy ještě není v krvi matky dosta­tek volné DNA)
  • kva­lita volné DNA zne­mož­ňuje vydání výsledku
  • má plod vzác­nou kom­bi­naci chro­mo­zo­mál­ních odchy­lek (např. chi­me­rizmus, mik­ro­du­pli­kace a mikrodelece)
  • je v krvi matky pří­tomna cizí DNA (např. po transfuzi nebo po transplan­taci kme­no­vých buněk).

Zjištění Downova syndromu z plodové vody

Odběr plodové vody za účelem zjištění Downova syndromu se dosud provádí pomocí tzv. aminocentézy. Tato metoda je ale invazivní. Pomocí vzorku tkání získaných z plodové vody lze vy­loučit chromozomálně podmíněné vývojové vady plodu.

Ty jsou nejčastěji způ­sobeny chybou při procesu dělení chromozomů při formování vajíčka či spermie nebo během dělení oplodněného vajíčka. Ojediněle může být příčinou to, že má jeden z rodičů abnormálně uspořádané chromozomy.

Celý zákrok je bezpečný a bezbolestný. Riziko poškození plodu je 0,5 až 1,0 %, proto rodiče s výkonem musí písemně souhlasit. Provádí se transabdominálně (přes břišní stěnu) punkční jehlou pod ultrazvukovou kontrolou. Odebírá se 20 mililitrů plodové vody.

Kdy jsou známy výsledky?

Výsledky jsou známy za 10 až 14 dní. Neznamená to, že budete v nemocnici po celou dobu. Dnes se tato vyšetřovací metoda provádí ambulantně. Znamená to, že po 2 až 4 hodinách po zákroku budete propuštěna domů. Ovšem za před­pokladu, že vše bude v pořádku.

Mezi ty nejčastější chromozomální vady patří Downův syndrom nebo zadní rozštěp páteře. Odběrem plodové vody lze také bezpečně určit pohlaví dítěte, což mnohdy může znamenat zjištění, zda dítě nebude trpět rodovou poruchou vztahující se právě k pohlaví dítěte.