Přejít k hlavnímu obsahu

Kongenitální centrální hypoventilační syndrom (CCHS)

Nazývaný též Ondinina kletba či Ondinin syndrom, jedná se o vrozenou vývojovou vadu (VVV) dechového centra s extrémně nízkou prevalencí u obou pohlaví. Charakteristické projevy zahrnují černání kůže v důsledku nedostatečné koncentrace kyslíku v krvi, bolesti hlavy či závratě. V některých případech doprovázejí onemocnění problémy s usínáním. Primární projev představuje hrozící nebezpečí udušení během spánku. Pacient se obvykle po celý život neobejde bez umělého plicního ventilátoru, který dovede komplikacím spojeným s respirací zabránit. Epidemiologie zahrnuje možnou návaznost na nemoc tlustého střeva známého pod označením vrozené aganglionární megakolon (hirschsprungova nemoc). Dosud není známa žádná možnost léčby.