Mutace cystické fibrózy

Už 4 roky se s partnerem snažíme o dítě. Mě je 26let, partnerovi 32. Tohoto roku v dubnu jsem začaly navštěvovat centrum asistované reprodukce. Nás problém je ve spermiích hlavně, já bych měla být zdrava. Proto nám doporučily návštěvu androloga. Po 5 měsících návštěv u pana androloga jsme nejspíš našly problém. Snížený počet testosteronu zvysene FSH a na genetice se ukázalo, že partner je nosičem mutace cystické fibrózy, já nosičem nejsem. Spermiogram je většinou v těchto hodnotách: celkový pohyb 8%, živé spermie 40%, počet spermií 5mil. A nejhůře je na tom vždy morfologie která je vždy pod 1%. První tři měsíce bral partner Folandrol a clostylbegyt, který upravil hladiny hormonů do normálu a zvýšil pouze pohyb z 8% na 20% a žive spermie o 5%.

Nyní ma partner znovu po dobu tří měsíců uzivat lék anastrozol mylan a  2* týdne ovitrelle. Dočetla jsem se že nosiči mutace CF jsou bez zdravotních komplikaci, ale může se stát že nosiči muži mívají problém se spermatogenezi. Pak ale nechápu proč se máme opět zdržovat nejméně čtvrt roku uzivanim leku, vždyť přece genetiku změnit léky nejde. Nebo se mýlím a máte na to nějaký jiný názor ? Také by mě zajímalo zda využít u asistovane reprodukce, s tímto problémem nějaké metody navíc?? Moc děkuju za odpověď

Odpověď:

Dobrý den,

děkuji za Váš dotaz.

Při uvedených hodnotách spermiogramu skutečně doporučuji metody umělého oplození, a konkrétně v rámci nich využít technik výběru spermií pro oplození vajíček PICSI a MACS. Bylo by také vhodné doplnit genetické testování embryí na počet chromozomů před jejich přenosem do dělohy, protože při abnormálních hodnotách spermiogramu, zejména nízkém podílu tvarově normálních spermií, existuje ve srovnání s muži s normálním spermiogramem vyšší riziko produkce chromozomálně abnormálních spermií a tím pádem i vývoje chromozomálně abnormálních embryí.

Pokud je Váš partner zdravým nosičem cystické fibrózy, doporučuji genetické testování na CF i Vám. Pokud i Vy byste byla nosičkou, pak je třeba v rámci mimotělního oplození vyšetřit embrya na přítomnost mutace v genu pro CF, aby bylo možno do dělohy transferovat embryo bez této nemoci.

 

Se srdečným pozdravem

MUDr. Lenka Hromadová

vedoucí lékař IVF ambulance/ Head IVF Clinician

 

REPROMEDA

Biology Park

Studentská 812/6

625 00 Brno

tel. +420 511 158 222

Těhotenství.cz