Představuje nejobvyklejší genetickou příčinu pro vznik lehké až středně těžké mentální retardace a přidružených zdravotních komplikací. Nemoc vyvolávají chromozomální abnormality, v jejichž důsledku zůstává v buňce během buněčného dělení 47 chromozomů, namísto obvyklých 46. Nadbytečný chromozom ohrožuje nemocné dítě duševními i fyzickými vrozenými vadami.
